14.40 - 15.25 Uhr: Kleine Änderung - große Wirkung: Genveränderungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen 
Demonstration im Gebäude 13.41 Ebene U1, Raum 61, Kinderklinik (maximale Teilnehmerzahl: 10)
Martina Müller, Univ.-Prof. Dr. Peter Schadewaldt (Klinik für allgemeine Pädiatrie)
Die Aufklärung von Ursachen und Wirkungen angeborener genetischer Stoffwechselstörung ist ein Forschungsschwerpunkt der Universitäts-Kinderklinik. Bei den verschiedenen Projekten ist die Analyse der Genveränderungen (Mutationen) ein essentieller Bestandteil. In Form eines 'offenen Labors' werden einschlägige Verfahren der Mutationsanalyse (PCR, PAGE, RFLP, Sequenzierung etc.) im Bereich Molekularbiologie des Stoffwechsellabors der Kinderklinik praktisch vorgeführt und erläutert und Anwendungsbereiche beispielhaft für einige angeborene Stoffwechselstörungen demonstriert.
