Prof. Dr. Gerhard Jorch, Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
Die aktuelle Statistik weist 359 Plötzliche Kindstode als häufigste Todesart im Säuglingsalter für das Jahr 2002 in Deutschland aus. Dies sind 800 Todesfälle pro Jahr weniger als noch vor 13 Jahren. Im November 1991 wurde im Deutschen Ärzteblatt aufgrund von Ergebnissen der Westfälischen Kindstodstudie der NRW-Landesregierung auf das Risiko der Bauchlage hingewiesen. Dieser Hinweis wurde von den Medien und Eltern rasch aufgenommen und führte bereits im Jahr 1992 zu einem Rückgang dieser Todesfälle um 400.Danach verlief der Rückgang langsamer aber stetig. Nach 10 Jahren konnten weitere 400 Säuglinge pro Jahr vor dem plötzlichen Kindstod bewahrt werden. Dazu trugen weitere wissenschaftliche Untersuchungen wie die vom BMBF finanzierte deutschlandweite Studie bei, die die Ergebnisse der westfälischen Kindstodstudie untermauerte und weitere Risikofaktoren belegte. Somit bestehen nun eine gesicherte wissenschaftliche Grundlage und ein von einer breiten Mehrheit gesundheitsberatender Berufe getragener Konsens hinsichtlich der Inhalte der Prävention des Plötzlichen Kindstodes. Die Studiendaten zeigen, dass weitere 200 Säuglinge jährlich gerettet werden können, wenn die bisher bekannten vorbeugenden Maßnahmen noch konsequenter umgesetzt werden.Die mit Abstand wichtigste Maßnahme ist das Schlafen in Rückenlage. Auch die Seitenlage ist risikoreich, wenn ein Drehen in Bauchlage nicht zuverlässig verhindert wird. Zusätzlich tragen zur Risikosenkung die Verwendung eines Schlafsackes statt eines Überbettes und das Schlafen im Elternschlafzimmer - aber nicht im Elternbett - bei. Verzicht auf Zigarettenrauchen oder mindestens Verminderung der Anzahl gerauchter Zigaretten im Haushalt des Kindes sowie Stillen mindestens bis zum 4. Lebensmonat fördern nicht nur die Gesundheit des Säuglings, sondern tragen auch zum Schutz vor dem Plötzlichen Kindstod bei. Durch einfache und kostenlose vorbeugende Maßnahmen wurden seit 1992 schätzungsweise 7000 Säuglinge in Deutschland vor dem Plötzlichen Kindstod bewahrt. Es handelt sich somit um den wirksamsten Beitrag zur Kindergesundheit des vergangenen Jahrzehnts.
Früherkennung ist die beste Medizin - Beispiel: Neugeborenenscreening
- Angeborene Stoffwechselerkrankungen: eine frühzeitige Diagnose erlaubt die erfolgreiche Behandlung -
PD Dr. Klaus Mohnike, Oberarzt der Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
Gegenwärtig werden 15 angeborene Stoffwechselerkrankungen im Neugeborenenalter durch spezifische Laboruntersuchungen festgestellt. Sie betreffen Störungen, die zu bleibenden Hirnschäden und anderen schwerwiegenden Organschäden führen oder sogar tödlich verlaufen. Glücklicherweise sind sie selten, in Sachsen-Anhalt sind jährlich etwa 7 Familien davon betroffen. Diese Gruppe der Stoffwechselerkrankungen kann erfolgreich behandelt werden, wenn sie in den ersten Lebenstagen entdeckt werden. Das erweiterte Neugeborenenscreening wird seit 2001 durchgeführt. Störungen im energieliefernden Fettsäureabbau (MCAD-Defekt) werden bei etwa 1: 5 bis 10.000 Neugeborene gefunden, so dass eine Dunkelziffer an bisher nicht-diagnostizierten Merkmalsträgern zu vermuten ist. Im Screeningzentrum Sachsen-Anhalt konnten wir einen ungeklärten Todesfall Jahre später als MCAD-Defekt identifizieren. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Rechtsmedizin soll eine klinische Studie mit etwa 150 MCAD-Familien klären, welche biochemischen und molekulargenetischen Merkmale mit bestimmten Verlaufsformen assoziiert sind. In den letzten Jahren konnten weitere, bisher unklare Entwicklungsstörungen spezifischen Stoffwechseldefekten zugeordnet werden. So führt eine Synthesestörung von Cholesterin zu einer mentalen Retardierung. Eine kausale Behandlung dieser Kinder war bisher nicht möglich. In Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum Nijmegen/NL wurde eine Therapiestudie bei 10 Kindern durchgeführt. Die Therapie führt zu einer Änderung der Steroidproduktion in der Nebennierenrinde verbunden mit einer Besserung der motorischen und geistigen Leistungsfähigkeit. Einige der Metabolite sind in ihrer Wirkung als Neurosteroide identifiziert worden. In einer Videodokumentation wurde die Entwicklung der Kinder während der 2-jährigen Verlaufsbeobachtung dargestellt. An Hand ausgewählter Beispiele werden Fortschritte in der Diagnostik und Behandlung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen vorgestellt, die bis vor kurzem als unklare Entwicklungsstörungen galten, ohne dass Aussicht auf eine Heilung bestand.
Kranke Gene - gesunde Gene? - Identifizierung von Krankheitsgenen -
Prof. Dr. Peter F. Wieacker, Direktor des Institutes für Humangenetik
Etwa 4 % aller Neugeborenen sind von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen. Dabei kommen Chromosomenstörungen, Mutationen einzelner Erbanlagen sowie das Zusammenwirken von Veränderungen mehrerer Gene und Umweltfaktoren in Frage. Strategien zur Identifizierung von Krankheitsgenen werden am Beispiel des kürzlich von uns identifizierten Gens für das Craniofrontonasale Syndrom dargestellt. Die Erkennung von Krankheitsgenen eröffnet die Möglichkeit der Gendiagnostik zur Sicherung einer Diagnose, zur Überträgerdiagnostik und gegebenenfalls zur prädiktiven und vorgeburtlichen Diagnostik. Die Chancen und Probleme der Gendiagnostik werden erörtert.
Akute lymphoblastische Leukämie im Kindesalter - von einer tödlichen zu einer heilbaren Krankheit.
Prof. Dr. Uwe Mittler, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Akute lymphoblastische Leukämien (ALL) sind die häufigsten bösartigen Neuerkrankungen bei Kindern. Es handelt sich um Erkrankungen der Vorläuferzellen der Lymphozyten im Knochenmark. Jährlich werden in Deutschland im zentralen Kinderkrebsregister Mainz ca. 600 neu erkrankte Kinder mit ALL registriert. Bis Ende der 60er Jahre bedeutete die Diagnose Leukämie ein fatales, schicksalhaftes Ereignis, das nicht zu beeinflussen war. Ohne Behand-lung führten akute Leukämien im Mittel innerhalb von vier Monaten zum Tod. Durch große Anstrengungen der Pädiatrischen Onkologen und der Vertreter der diagnostischen Fächer konnte schrittweise eine Verbesserung der Heilungsaussichten erreicht werden. Entscheidend dafür war der Zusammenschluss von Pädiatrischen Onkologen und Hämatologen in wissen-schaftlichen Fachgesellschaften, die 1991 die "Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie" (GPOH) gründeten. Innerhalb dieser Fachgesellschaften werden seit 1976 für fast alle Krebserkrankungen bei Kindern konsekutive Therapieoptimierungsstudien durch-geführt mit dem Ziel, die Diagnostik und Behandlung nach dem besten Stand des Wissens und auf der Grundlage der Erkenntnisse der vorangegangenen Studien zu verbessern. Da in Deutschland im Gegensatz zu den meisten anderen Ländern grundsätzlich fast alle Kinder mit einer bösartigen Erkrankung innerhalb von Therapieoptimierungsstudien einheitlich für die jeweilige Krankheit behandelt werden, konnten die notwendigen Ergebnisse schneller gewonnen werden. Heute werden mit diesen modernen risikoadaptierten Behandlungsprotokollen, bestehend aus Induktions-, Konsolidierungs- und Dauertherapie mit Zytostatika, fast 80 % der Kinder mit ALL unter möglichster Vermeidung von schweren Nebenwirkungen und Spätfolgen durch die Therapie dauerhaft geheilt. Durch Einführung moderner molekularbiologischer Methoden in der aktuellen Studie sollen diese Ergebnisse noch weiter verbessert werden. Die hervorragenden Ergebnisse in der Pädiatrischen Onkologie gehören zu den eindruck-vollsten Entwicklungen in der Kinder- und Jugendmedizin in den letzten 25 Jahren.
Anschließend laden wir Sie zur Podiumsdiskussion mit den Referenten in die "Forschungs-Cafeteria" der Kinderklinik ein.
