Geistige Behinderung als komplexe neuropsychiatrische Störung kann durch eine Vielfalt exogener und genetischer Ursachen entstehen. In Deutschland liegt das durchschnittliche Diagnosealter für schwere Formen mentaler Retardierung bei ca. 4 Jahren, leichte Formen werden meist erst im Schulalter diagnostiziert. Eine möglichst frühe Diagnosestellung ist jedoch die Voraussetzung für eine effiziente Frühförderung und für die weitere Familienplanung, vor allem, wenn genetische Ursachen verantwortlich gemacht werden können. Wir stellen die häufigsten genetischen Ursachen und die diagnostischen Möglichkeiten bei unklarer Entwicklungsverzögerung eines Kindes vor und berichten auch über den Forschungsschwerpunkt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Bereich Neuropädiatrie. Zielgruppe des Vortrages sind Eltern und andere interessierte Nicht-Mediziner.